Doç. Dr. Berna Şeker Yılmaz
2002 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesinden mezun oldu. 2003-2004 yıllarında Almanya’da Johannes Gutenberg Üniversitesinde Fonksiyonel MR üzerine eğitim aldı ve araştırmalara katıldı. Daha sonra Türkiye’ye dönerek Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlık eğitimini, 2013-2016 yılları arasında da Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalında yandal uzmanlık eğitimini tamamladı. 2019 yılında University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü Genetik ve Genomik Tıp Bölümünde Prof. Dr. Paul Gissen ile birlikte “Kalıtsal Nadir Hastalıklara RNA-hedefli Gen Tedavisi Geliştirilmesi: ARC Sendromu Modeli” projesini yürüttü. 2019’da dünyadaki ilk çocukluk çağı karaciğer hedefli gen tedavisi projesi olan “OTC eksikliğinde AAV aracılı gen tedavisi” projesinde çalışmak üzere University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü Genetik ve Genomik Tıp bölümünden araştırma bursu kazandı. Halen bu bolümde OTC eksikliği ve Niemann Pick Tip C hastalıklarında gen tedavisi araştırmalarını sürdürmektedir.
Prof. Dr. E . Figen Doğu
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Çocuk İmmünoloji & Allerji Bilim Dalı
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden 1989 yılında mezun oldu. 1994 yılında Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, 1999 yılında Çocuk İmmünoloji Allerji Uzmanlık eğitimlerini tamamladı . 2003 yılında Yardımcı Doçent, 2004 yılında Doçent, 2011 yılında Profesör oldu. Dr. E. Figen Doğu’nun 100’ün üzerinde İngilizce makalesi bulunmaktadır. Bu yayınlarına bugüne kadar 3000’in üzerinde atıf yapılmıştır. Halen Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji & Allerji Bilim Dalı’nda çalışmalarını sürdürmektedir.
Kaan Kavakli, MD
Prof. Kavakli has been appointed at November 2018; to Chairman position of Dept. Pediatrics, Ege University Medical Faculty, Izmir, Turkey. He has completed his service on December 2021 and he continues in Dept. Pediatric Hematology.
Dr. Kaan Kavakli has held the position of Chairman of the Department of Paediatric Haematology at Ege University Children’s Hospital in Izmir, Turkey for last 10 years until 2014. In 2000, he was also appointed Director of the Ege Haemophilia Centre and Ege Hemophilia Association. He is general director of Hemophilia Federation (of Turkey) which consists 12 regional hemophilia associations in Turkey since 2005. Dr Kavakli was Chairman of both the Ethics Committee of Ege University Medical Faculty and the Haemostasis and Thrombosis Subcommittee of the Turkish Pediatric Haematology Society for more than 10 years of duration until last year. His academic interests focus on haemostasis and thrombosis (especially hemophilia care), and he has recently published work that identifies a number of mutations in Turkish patients with haemophilia and inhibitors and Radioisotope Synovectomy for hemophilic artropathy. Among other papers, he has also published on the role of circumcision in the social and cultural integration of haemophilic boys and treatment options in inhibitor patients. Dr Kavakli is a member of numerous international societies and a reviewer for the journals; Journal of Thrombosis and Haemostasis, Thrombosis and Haemostasis, Haemophilia, Clinical Applied Thrombosis and Haemostasis, Pediatric Hematology and Oncology, Hematologica, Pediatrics and Pediatric Blood and Cancer. Dr. Kavakli has performed some international phase 1-2-3-4 clinical trials related hemophilia as principal investigator in Turkey. Kaan Kavakli is one of the editorial board members of Haemophilia Journal (2010-2021). He is the first gene therapy treater in Turkey in respect of clinical trials for haemophilia.
Doç Dr Hatice Mutlu
1981 yılında Ankara’da doğdum. İlk-orta ve lise eğitim hayatım Ankara’da geçti. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesini bitirdikten sonra Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlık ve Çocuk Genetik Yandal Uzmanlık eğitimimi Ondokuz Mayıs Üniversitesinde tamamladım. 2022 yılında Çocuk Genetik Hastalıkları alanında doçentlik ünvanı aldım. 2022 yılından itibaren Ankara Üniversitesi Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalında öğretim elemanı olarak görev yapmaktayım. Özel araştırma ve ilgi alanlarım; nörometabolik hastalıklar, iskelet displazileri, ve doğumsal malformasyonlardır. Uluslararası ve ulusal hakemli dergilerde çocuk hastalıkları ve genetik alanında birçok bilimsel makalem bulunmaktadır. Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği, Tıbbi Genetik Derneği, European Society of Human Genetics, International Skeletal Dysplasia Society üyeliklerim bulunmaktadır. 12 ve 2 yaşlarında iki çocuk annesiyim. Felsefe, psikoloji ve resme meraklıyım.
BIOGRAPHICAL SKETCH
Francesca FUMAGALLI, MD, PhD – Neurologist
Pediatric Immunohematology Unit and Department of Neurology of San Raffaele Hospital
San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-TIGET) – Milan, Italy
Dr. Fumagalli started her clinical and scientific career in 2003 as MD student in the Department of Neurology of San Raffaele Hospital acquiringd experience in adult general neurology but showing since the beginning a particular interest in inherited neurodegenerative disorders. Soon after she started her collaboration with San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-TIGET) and in 2004, she graduated at Vita-Salute San Raffaele University of Milan with a thesis entitled “Molecular, Neurophysiological and MRI study for the definition of nervous system damage caused by Metachromatic Leukodystrophy (MLD). Prognostic and therapeutic implications”. During the specialization in Neurology (obtained in 2009), she cultivated her interest on the natural history of MLD taking care of affected patients and studying instrumental prognostic biomarkers, quantitative tools for monitoring disease progression and evaluating efficacy of innovative therapies. In 2016 she became the principal investigator of the prospective study on MLD Natural history ongoing at SR-TIGET resulting in two main publications (Biffi et al 2008 and Fumagalli et al 2021).
She dedicated her PhD (2010-2013) training in Paediatric Neurology at the Paediatric Unit of San Raffaele Hospital and collaborating to the phase I/II HSC Gene Therapy trial for MLD since 2010. Her initial responsibility was evaluating eligibility of MLD patients to gene therapy and monitoring neurological outcomes of patients enrolled in the clinical trial. Since 2013, she became Consultant Neurologist and then Staff Neurologist of the Department of Neurology and Paediatric Immunohematology Unit of San Raffaele Hospital in Milan, working as co-investigator of several gene therapy clinical trials on MLD, ADA-SCID and MPSIH. Starting from February 2020, she also acted as an ad hoc consultant of Orchard Therapeutics and Takeda Advisory Boards.